Recurrent Disease in Patients With Sporadic Pheochromocytoma and Paraganglioma /enfermedad recurrente en pacientes con feocromocitoma y paraganglioma esporádico

Notas del club de revista: Recurrent Disease in Patients With Sporadic Pheochromocytoma and Paraganglioma Link del artículo: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36190922/#:~:text=Conclusion%3A%20Patients%20with%20sporadic%20PPGL,%2C%20location%2C%20and%20biochemical%20phenotype. Introducción: Los tumores neuroendocrinos derivados de células cromáfines en la suprarrenal son los feocromocitoma. En los paraganglios son paragangliomas 80-85% son feocromocitoma- 15-20% son paragangliomas Incidencia 0.66 por 100.000 Relación igual H/M Es raro en niños y siempre se debe pensar en síndrome hereditario Producen catecolaminas con paroxismos variables, la triada clásica solo se presenta en menos de 30% de los casos. Es una causa endocrina de HTA y si esta es episódica puede ser en un 50% por feocromocitoma. Aproximación: Sospecha en triada clásica con o sin HTA Crisis hiperadrenergicas HTA temprana HTA resistente HTA mas DM2 nueva en delgados o jovenes Síndromes genéticos Incidentalmoma adrenal Rta presora durante procedimientos AP de GIST o condromas gástricos. Uso de scores para evaluar probabilidad pre-test. > 3 puntos apoya feocromocitoma. Enfoque: Suspender medicamentos que interfieran con resultados como antidepresivos triciclicos, levodopa, anfetaminas, buspirona, reserpina, etanol Solicitar matenefrinas fraccionadas. Si es mas de 2 veces el límite superior normal. En orina mas de Nmet > 900 ug o Metanefrina > 400 ug/dìa). Posteriormente usar TAC o RNM de abdomen. Gammagrafìa con MIBG masa mas de 10 cms o paragangioma Si la imagen es negativa: reconsidere el dx y completar imagenes Siempre considerar estudio genético. Cluster 1A: Genes del ciclo de Krebs (SDHX, FH, MDH2) Cluster 1B: Genes vía de hipoxia (VHL, EPAS) Cluster 2: TIrosina quinasas Cluster 3: WNT Predictores de recurrencia: recurrencia del 15-20% Puede presentarse décadas posteriormete No hay marcadores confiables. Tamaño mas de 5 cms, paraganglioma, SHDX, Edad menor de 20 años. Seguimiento en el tiempo: Endocrine Society: Seguimiento indefinido ESE: Seguimiento mínimo por 10 años. Pacientes jóvenes, mas de 5 cms, compromiso genético o extraadrenal seguimiento indefinido ESH: Seguimiento por 10 años. Jóvenes, PGL, mutaciones linea germinal de por vida. Consenso SHDB: Seguimiento de por vida. Tasa de recurrencia en diferentes estudios: 6.5% hasta 17.1% Meta-análisis JCEM 2021 Holscher. Feo esporádico. 13 estudios 430 pacientes Tasa de recurrencia del 3%. Tiempo promedio de seguimiento de 6.4 años. Estudio actual. JCEM 2023 Febrero. Objetivo: evaluar recurrencia en pacientes con fep/pgl aparentemente esporádico. Estudio multicéntrico retrospectivo Europa y Estados Unidos Exclusión PGL cuello. Seguimiento mayor a 1 año Estudio genético completo Resultados 607 pacientes. 398 de Europa 208 Estados Unidos. total esporádicos: 298 casos. De Europa 224 pacientes: edad mayor, mas adrenal, tamaño de 4.1 cms, recurrencia del 14.7% (cluster 1 47.55 y cluster 2 14.9%9 Metástasis: 8%. Recurrencia mayor en cluster 1 y 2 que en esporádico. En enfermedad metástasica es mayor que el cluster 2. Recurrencia: mas jóvenes, extraadrenal, fenotipo noradrenergico y dopamingergio y tamaño mayor. Limitaciones: retrospectivo, mutaciones no identificadas, sitios de remisión. Conclusión: Prevalencia de recurrencia entre 6.3 a 14.7%. Tamaño, localización, fenotipo y edad pueden ayudar a guiar el seguimiento.